在對話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀，幾秒鐘后，人工智能（AI）大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病（如雷特綜合征、天使綜合征等）或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷，并給出就診科室、補(bǔ)充檢查等醫(yī)學(xué)建議。

　　這是記者試用全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場景。記者近日從北京協(xié)和醫(yī)院了解到，這一由該院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的大模型，已于近日面向患者開放測試初診咨詢和預(yù)約功能。

　　罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多。易誤診、漏診，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關(guān)，而人工智能大模型有望成為“破題之鑰”。

　　北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹，罕見病人工智能輔助診療工具研發(fā)是罕見病專家團(tuán)隊多年堅持的一個重點攻關(guān)方向，“協(xié)和·太初”罕見病大模型的研發(fā)基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù)，是國際首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫(yī)生更加準(zhǔn)確快捷地識別診斷罕見病，進(jìn)一步縮短確診時間。

　　中國科學(xué)院自動化研究所所長徐波介紹，AI模型往往需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練，但罕見病病例分散、數(shù)據(jù)稀缺，傳統(tǒng)的AI模型難以得到有效訓(xùn)練。對此，研發(fā)團(tuán)隊創(chuàng)新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動的方式，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識融合即可實現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能。

　　“‘協(xié)和·太初’大模型是罕見病診療‘中國方案’的重要突破。”張抒揚表示，北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，將繼續(xù)推動AI技術(shù)與臨床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與分級診療保障體系建設(shè)，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭。

　　目前，這一大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已面向患者開放測試，患者可通過多輪交互問診咨詢并獲得初步診療建議。下一步，支持病歷書寫、基因解讀、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能，將進(jìn)行二期上線測試。

　　據(jù)悉，后續(xù)“協(xié)和·太初”罕見病大模型將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù)，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院。