國家食品藥品監督管理總局與衛計委辦公廳近日發布通知，叫停基因測序相關產品和技術在臨床醫學上的使用，并提出相應的整改方案。作為主推這項禁令的部門食藥總局相關人士26日對《經濟參考報》記者表示，叫停的重要原因是基因測序相關技術及產品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經系統性評價和準入而產生的安全性有效性風險。
對這紙禁令，食藥總局并未設定解除期限，只要求“申請通過審批就能應用”。但它重創了醫院研究團隊，而且國內從事這些項目開發的兩家公司達安基因、華大基因因此受到很大影響。
醫院：一些高危孕婦無法檢測
對于近幾年全國多地致力研究基因檢測的醫院來說，這一消息的發布，無疑是對醫院研究團隊的一次重創。
“太意外了，真的沒有想到基因檢測會被叫停。它是當前較先進的一種產前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者。”廣西婦產醫院陳少科說。
廣西婦產醫院是廣西較早開展基因檢測的醫院，其技術合作伙伴是深圳華大臨床檢驗中心有限公司。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實驗室已為3000多名患者提供基因檢測服務，主要是產前無創篩查、先癥患者遺傳檢查。其中，大部分是產前無創篩查，即孕早、中期唐氏篩查高風險或臨界風險者，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，為孕婦提供檢測新途徑，避免胎兒宮內感染，降低流產風險，并且準確率高達99%以上。
《經濟參考報》記者了解到，北京人民醫院、北醫三院等五家醫院也開展同樣的孕前基因檢測。這一業務被叫停，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步。
陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準媽媽，第一個孩子患有唐氏綜合征，第二個孩子極有可能與前一個一樣，在這樣的情況下最好的方法是進行基因測序，如果第二個孩子與第一個孩子有著相同基因，則建議盡快采取相應措施處理。
“如果沒有基因檢測，孕婦只能在孕期滿7個月之后才能進行臍血檢測，那時候就算檢測出胎兒畸形，也為時已晚。”陳少科說。
自稱是WHO遺傳病社區控制合作中心人員的黃尚志指出，產科醫生不敢對遺傳病進行基因診斷了。他說，基因測序分兩種，只有二代是新技術，傳統的測序是sanger測序法，可現在籠統地叫停測序技術，對不起患者。
陳少科認為，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因為除此之外沒有其他辦法可以替代這一檢測。一旦叫停，意味著不少高危產婦原本可以接受無創產前診斷的，現在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。
食藥總局：實驗室研究卻擴大于臨床
基因測序是基因檢測的一種技術。基因檢測技術是對人類基因組中部分或者全部堿基信息進行獲取的技術，實際上就是進行A、T、C、G四種堿基序列(突變)進行測定。基因檢測技術包括PCR(聚合酶鏈式反應)技術、生物芯片技術、毛細管電泳技術等，隨著技術的發展，新一代的技術應運而生，新技術與以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，這也是人們通常所說的二代測序技術。
很多人都關心該禁令何時解禁？衛計委相關人員指出，叫停基因測序的文件主要是由國家食藥總局負責起草。
“基因測序相關技術及產品已由實驗室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經系統性評價和準入而產生的安全性有效性風險。”食藥總局相關人士26日對《經濟參考報》記者表示。
該相關人員指出，目前，國內已有多家企業從事基因測序相關產品的研究，在一定范圍內應用于臨床并有逐漸擴大的趨勢，在相關產品安全性有效性和臨床應用技術方面存在風險，亟待規范。
陳少科看來，叫停基因測序也有一定的必要性。如今基因測序在臨床醫學上的運用非常火，但是這一領域的行政審批監管仍是空白，從事基因檢測的企業入行門檻低，使得不少沒有資質的小公司聯合小醫院在開展這項業務，市場比較混亂，存在巨大風險。
“新技術的研究與發展，與臨床使用的產品是有區別的，當一項新的研究與臨床應用有關聯時，便可以是一項重大發現，但要作為一個臨床使用的產品，則需要有良好的重復性，要有一定的敏感性與特異性，這就是需要經大量數據進行驗證的。”食藥總局相關人員進一步解釋說，為規范全國基因測序產品和技術市場秩序和臨床應用管理，總局與國家衛生計生委聯合下發通知，明確基因測序所用的相關產品，如用于臨床對相關疾病的診斷或輔助診斷，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入后方可使用。因此，未經注冊的臨床基因測序產品必須停止。
據他介紹，目前所稱的第二代基因測序技術屬于當代技術研究前沿，該項技術及產品問世以來，各國衛生健康和食品藥品監管部門對其在臨床醫學領域的發展和應用無不關注。“目前我國尚未批準過基于第二代測序技術的相關醫療器械。”
“對于臨床基因測序產品，在產品注冊申請上并沒有設定超出相關注冊法規規定的要求和條件。”他指出，用于臨床檢測的基因測序儀、診斷軟件產品，按照《醫療器械注冊管理辦法》的相關程序和要求申請注冊；相關體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊管理辦法(試行)》的相關程序和要求申請注冊。為申請產品注冊在醫療機構開展臨床試驗，應符合《醫療器械臨床試驗規定》及相關規定的要求。
達安基因、華大基因不回應
“老婆做完羊水穿刺后，被醫生要求接著做基因檢測。我們夫妻兩人在北京大學人民醫院做的基因測序檢查花了2000多元，醫生告訴我們不能報銷。”一位曾做過基因測序的先生告訴記者。“醫生說，只是抽取血液，最終染色體檢查確認孩子隱形顯癥隨我，確認沒問題。我們才敢把孩子生下來。”
市場基因檢測價格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測”體檢套餐價格高達76000元，僅檢測68項基因的價格為34000元。一家名為360°基因的網站提供的125項基因檢測的基礎套餐價格為1888元。
廣西婦幼保健院與廣西婦產醫院每年接生新生兒一萬多個。從2013年初以來，醫院接收無創產前檢測2000多例，每例費用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例，費用是1000多元。這些項目均不在醫保范圍之內。
據悉，這一禁令出臺后，相關檢測公司全部停止了業務。國家加強對基因測序相關產品和技術的管理，對于基因檢測市場來說，是一次巨大的沖擊，但是對于管理規范者而言，這恰是一個發展的機遇。陳少科告訴記者，從事基因檢測的公司很多，但是有資質的并不多。
目前開展基因測序相關技術及產品研究的公司主要有達安基因、華大基因兩家。但《經濟參考報》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問題。